희귀질환 모야모야병(원인, 증상, 진단)

모야모야병은 뇌혈관이 서서히 좁아지면서 이상 혈관이 생성되는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 주로 동아시아인에게 발병률이 높으며, 진단과 관리가 어려운 질병으로 알려져 있습니다. 이 글에서는 모야모야병의 주요 원인, 대표적인 증상, 그리고 진단 방법까지 체계적으로 정리해 드립니다.

모야모야병의 원인

모야모야병은 뇌의 주요 동맥인 내경동맥이 점차적으로 좁아지면서, 이를 보완하기 위해 주변에 가는 혈관들이 형성되는 병입니다. 이 가느다란 혈관들이 뇌혈관 촬영에서 안개가 낀 듯한 모습으로 보이기 때문에 '모야모야(もやもや, 일본어로 안개)'라는 이름이 붙었습니다. 모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인이 관련된 것으로 추정됩니다:

 

1. 유전적 요인: 가족력과 관련이 높은 것으로 보고되고 있으며, 특히 RNF213 유전자의 돌연변이가 아시아인 환자에게서 자주 발견됩니다.

2. 자가면역 반응: 면역계 이상으로 인해 뇌혈관이 공격받고 염증이 생기면서 혈관이 좁아지는 것으로 추정되기도 합니다.

3. 연관 질환: 다운 증후군, 신경섬유종증, 갑상선질환 등과 동반되는 경우도 있어 2 차성 모야모야병으로 구분하기도 합니다.

 

또한, 동아시아 인종에서 발병률이 월등히 높아, 인종적 또는 환경적인 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 큽니다. 남녀 모두에게 발생하지만, 여성과 소아에서 더 자주 진단되며, 양측성(양쪽 뇌혈관)에 나타날 경우 예후가 더 나빠지는 경향이 있습니다.

모야모야병의 주요 증상

모야모야병은 진행 속도가 느리고 증상이 다양하게 나타나기 때문에 초기 진단이 쉽지 않습니다. 연령대에 따라 증상의 양상에도 차이가 있습니다. 소아의 경우, 주로 다음과 같은 증상이 나타납니다:

 

- 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA): 일시적으로 손발이 마비되거나 말을 못 하게 되는 증상

- 갑작스러운 의식 저하 또는 경련

- 운동 후 또는 울거나 화낸 뒤에 증상이 나타나는 경우가 많음

 

성인의 경우, 뇌출혈이나 뇌경색 형태로 나타나기도 하며:

 

- 한쪽 팔 또는 다리의 마비

- 시야 이상, 말하기 어려움

- 뇌출혈로 인한 두통, 구토, 의식저하

 

특히 두통이나 일시적인 언어장애, 한쪽 눈의 시야 장애는 일반적인 뇌졸중 증상과 매우 비슷하여 감별 진단이 필요합니다. 이 병의 특징 중 하나는, 뇌에 산소가 부족해지면 증상이 더 자주 나타난다는 점입니다. 아이들이 운동하거나 울 때 뇌혈류가 줄어들면서 TIA가 발생하는 경우가 많습니다. 또한 질병이 진행됨에 따라 신경학적 후유증이 남을 수 있기 때문에 조기 진단과 빠른 치료가 매우 중요합니다.

모야모야병의 진단 방법

모야모야병을 진단하기 위해서는 고도의 영상의학 기술이 필요합니다. 가장 중요한 진단 도구는 다음과 같습니다:

 

1. 뇌혈관 조영술(DSA): 가장 정확한 검사 방법으로, 뇌혈관의 형태를 직접 확인할 수 있습니다. 모야모야병 특유의 가느다란 혈관들이 뇌 기저부에 뚜렷하게 보입니다.

2. MRI 및 MRA: 비침습적인 방법으로 혈류 흐름과 협착 부위를 파악할 수 있습니다. 조기 진단에 자주 활용됩니다.

3. CT 혈관조영술(CTA): 빠르고 정확한 혈관 평가가 가능하며, 응급 상황에서 유용합니다.

4. SPECT 검사: 뇌의 혈류 상태를 평가하여 치료 계획을 세우는 데 도움을 줍니다.

 

진단 기준은 일반적으로 내경동맥이나 중대뇌동맥의 점진적인 협착, 그리고 뇌기저부에 비정상적인 망상혈관의 형성이 확인될 경우 확정됩니다. 양쪽 뇌혈관에서 동시에 나타날 경우 진단의 명확도가 높아집니다. 가족력이 있는 경우, 조기 선별검사가 권장되며 특히 소아는 초기 증상이 뚜렷하지 않기 때문에 더욱 신속한 검사와 치료가 필요합니다.

결론

모야모야병은 희귀하지만 아시아인에게 상대적으로 흔하며, 조기에 진단하지 못하면 심각한 뇌 손상을 초래할 수 있는 질환입니다. 원인을 정확히 밝히는 것이 어렵지만, 유전자 검사와 정밀한 영상 진단으로 빠르게 대응하는 것이 무엇보다 중요합니다. 증상이 의심된다면 지체하지 말고 전문 뇌신경외과나 신경과 진료를 받아보시길 권장합니다.

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